I’m Isidore Canto

Au départ appelée « Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson », c’est en 1978 que la Drss Charlotte Dravet décrit la maladie et lui donne son nom. Cette maladie génétique est dite « de novo » soit la mutation d’un gène apparaissant chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. On peut constater dans 80% des cas cliniquement diagnostiqués une mutation (changement) ou une délétion (manquement) du gène SCN1A. Ce gène comporte le plan de construction d’une protéine du sous-groupe Alpha du canal sodique voltage – dépendant sur le chromosome 2, qui est indispensable pour le bon fonctionnement de notre cerveau. orci.